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下面附上一則新聞讓大家了解時事
晚發型龐貝氏症初難辨 確診歷逾6年 : （優活健康網記者林奐妤／綜合報導）30歲的龐貝氏症患者張先生，國小時被診斷出脊椎側彎，走路時常跌倒、動不動就喘，爬山、爬樓梯沒幾步路就氣喘吁吁，使勁全身氣力，但移動速度仍十分緩慢，甚至因為腳沒力，走路變得一跛一跛。先後到骨科、中醫求診，遲遲找不到原因，直至國中二年級到腦神經內科檢查，確診為罕見的龐貝氏症。 張先生回憶，6歲時就經常控制不住排泄，父母以為長大就會改善而沒有特別留意，以為動作吃力、走路姿勢怪異是因為缺乏運動，便鼓勵他大量運動訓練，反而造成青少年時期病情快速惡化，背部抽痛、下半身逐漸無力。 龐貝氏症分早發及晚發型 症狀包括心臟肥大、肌肉無力 每年的4月15日是「世界龐貝氏症日」，社團法人台灣龐貝氏症協會攜手香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組，促成中港台龐貝氏症病友團體交流會。同時邀請中央研究院院士、龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士針對龐貝氏症的未來展望進行專題演講，亦邀請病友們現身說法，自主檢查、及早發現並及早治療，才能大幅減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的憾事。 陳垣崇院士說明，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，使大量無法分解的肝醣持續堆積，造成肌肉功能受損，並漸進式影響多重器官，包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。 龐貝氏症根據發病年齡分為嬰兒型及晚發型2種。台灣自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢，目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為5萬分之一，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形，病情發展迅速，若沒有立即治療，常因心臟衰竭僅能存活至1、2歲。 而晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之一，從兒童至成人皆可能發病，症狀表現多樣，主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉，如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。 晚發型龐貝氏症易誤診拖延 至確診恐歷時6到8年 根據最新一份中港台龐貝氏症病友調查報告，患者出現病徵後求醫比例僅3成，未及時求醫原因包含沒有察覺病徵、誤以為因生活習慣影響，如少運動、吸菸等及感覺病情輕微；主動求醫的病友，近5成是家人發現身體異常而就醫。 陳垣崇院士表示，由於晚發型龐貝氏症初期症狀與其他神經肌肉疾病症狀相似，且患者的疾病進程差異性高，更增加診斷難度。多數患者常遊走於神經科、骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科而無法確診。該調查也顯示，33％病友曾被誤診為其他疾病，包括生長遲緩、肌肉萎縮症、脊髓肌肉萎縮症、僵直性脊椎炎等。 根據國外及台灣的研究，晚發型龐貝氏症患者從發病到確診，平均歷時約6-8年時間。無論是延遲診斷或誤診，都將造成患者不可逆的肌肉受損和病情惡化，肌肉強度及功能退化導致需要使用輔助器，也連帶對社交活動造成障礙。呼籲民眾平時關注身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現上述合併症狀，至醫院神經科進行諮詢與檢查。 目前龐貝氏症的主要治療方式為「酵素替代療法」，醫師亦會根據患者症狀輔以數種不同的支持性療法，如配合飲食照護、呼吸照護、運動及復健、心理支持，改善患者整體的生理功能，擁有更好的生活品質。
酸某立委替中國說話 蘇貞昌批「長別人威風，滅自己志氣」 : [新頭殼newtalk] 新北市三重立委補選，將於明（16）天登場，藍、綠雙方今晚分別在三重三陽路、市前街舉行造勢大會。主辦單位指出，民進黨候選人余天的造勢活動已經湧入萬人到場支持，現場不斷吶喊「勇敢承擔、顧台灣三重立委」。 行政院長蘇貞昌在致詞時酸說，余天對基層最了解，不像對手要選三重立委還要移戶口，住三重的時間比居民短，所以還是要投給余天比較實在，「請大家投給余天一票」！ 蘇貞昌提及，他甫結束立法院總質詢，卻有立委不替台灣講話，都是替中國講話，「長別人威風，滅自己志氣」、「有夠沒志氣，還有人說要簽屬和平協議、看中國那麼大隻，所以台灣就要投降？」讓他氣得嗆「所以要投降嗎？」接下來又說九二共識，但他又說九二共識就是要統一，「所以你是要投降喔」？ 蘇貞昌再酸某名國民黨立委，從海外回來的、當國民黨不分區立委在質詢時說，她代表海外5000萬華人和蘇貞昌質詢，「我就沒回她，妳代表海外5000萬華人，我代表70億人類」，認為她從海外回來質詢，卻在議場內放中國國旗。他喊話說，希望選民能把余天送進立法院，讓他多一隻手、多一個人做事，拜託大家！ 前行政院長游錫堃則說，中國一直講九二共識、和平協議，但簽署和平協議是國內法、不是國際法，簽署後的嚴重性相信大家看了西藏後都知道，為了民進黨在2020年能與國民黨競爭，希望大家能支持余天、讓民進黨得到鼓勵，做到顧台灣。他也呼籲選民，「用選票和美國講，你支持台灣沒有錯」！ 而歌手王彩樺則是一連唱了三首歌，除了用招牌歌《保庇》炒熱氣氛，更向台下支持者用力拉票，「一定要選給余天，明天一起投給余天，王彩樺拜託一下，答應我！」 余天「選前之夜」今天晚間6時在三重市前街登場，由於這次補選對藍綠都有指標性意義，被視為綠營票倉的三重，民進黨有不能輸的壓力，余天除了有黨內大咖連番致詞，如總統蔡英文、行政院長蘇貞昌、前行政院長游錫堃、民進黨黨主席卓榮泰致詞，也找來知名歌手包括翁立友、王彩樺與施文彬上台開唱，看得出來余天在政治圈、演藝圈的好人緣；國民黨方面則是力拼「綠地變藍天」，今晚的選前之夜找來高雄市長韓國瑜、前總統馬英九、國民黨主席吳敦義、前新北市長朱立倫等人加持，大咖雲集。 延伸閱讀： 為余天站台 卓榮泰向選民喊話：要守護台灣，還是放棄主權？ 謝天謝地！被女兒質詢 蘇貞昌燦笑：我是地表最幸運的老爸
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